Un estudio liderado por el Instituto barcelonés de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) en personas con síndrome de Down revela que la pérdida de volumen y de grosor cortical en partes del cerebro pueden comenzar entre 13 y 15 años antes del inicio de los síntomas del alzhéimer.
Los resultados, publicados en la revista ‘Brain’, representan un avance significativo en el campo del diagnóstico precoz y el diseño de ensayos clínicos preventivos, ha informado este jueves el Hospital de Sant Pau.
El estudio se basa en una amplia cohorte de 259 adultos con síndrome de Down y 138 personas sin este síndrome, todos ellos evaluados mediante resonancia magnética de alta resolución, análisis de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y una caracterización clínica y neuropsicológica detallada.
Los investigadores han mapeado de forma sistemática la trayectoria de las subregiones del lóbulo temporal medial (LTM) en relación con el deterioro cognitivo y los marcadores biológicos de la enfermedad.
Por primera vez, se establece un mapa detallado y cronológico de cómo progresa la degeneración del lóbulo temporal medial en el síndrome de Down, lo que podría servir de base para guiar ensayos clínicos y terapias dirigidas en fases muy tempranas de la enfermedad.
El estudio ha demostrado que la atrofia en regiones del LTM comienza entre 13 y 15 años antes de los primeros síntomas del alzhéimer en personas con síndrome de Down.
Las personas con este síndrome tienen una predisposición genética única: la sobreexpresión del gen APP debido a la triplicación del cromosoma 21 conduce a una sobreproducción de proteína beta-amiloide (Aβ), lo que las convierte en un modelo genético natural del alzhéimer.
Así, las estimaciones apuntan que más del 90 % de la población con síndrome de Down desarrollará esta enfermedad a lo largo de su vida. EFE (I)